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EEM syndrome : ウィキペディア英語版
EEM syndrome

EEM syndrome (or Ectodermal dysplasia, Ectrodactyly and Macular dystrophy syndrome) is an autosomal recessive congenital malformation disorder affecting tissues associated with the ectoderm (skin, hair, nails, teeth), and also the hands, feet and eyes.〔
== Characteristics ==
EEM syndrome exhibits a combination of prominent symptoms and features. These include: ectodermal dysplasia (systemic malformations of ectodermal tissues),〔 ectrodactyly ("lobster claw" deformity in the hands and feet),〔 macular dystrophy (a progressive eye disease),〔〔 syndactyly (webbed fingers or toes),〔name=e01/> hypotrichosis (a type of hair-loss), and dental abnormalities (hypodontia).〔

抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)
ウィキペディアで「EEM syndrome」の詳細全文を読む



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